2016—2021年漳州地区新生儿遗传代谢性疾病筛查结果分析-现代医学

2016—2021年漳州地区新生儿遗传代谢性疾病筛查结果分析

单位：漳州市妇幼保健院检验科, 福建漳州 363007

分类号：R722.11

出版年·卷·期（页码）：2024·52·第一期（65-71）

摘要：

目的：对2016—2021年漳州地区新生儿遗传代谢性疾病筛查结果进行回顾性分析，初步了解漳州地区先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查情况及检出率，为进一步提高新生儿遗传代谢性疾病的筛查质量提供依据。方法：分别检测2016—2021年在漳州地区出生的346 976例新生儿干血片中的促甲状腺素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)和318 570例新生儿干血片中17羟孕酮(17-OHP)、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)活性，统计各年份筛查数、筛查率、确诊例数、检出率及各县区确诊情况。结果：2016—2021年CH、PKU筛查率和G6PD、CAH筛查率均呈逐年上升的趋势，2020年和2021年筛查率都达到99%以上。6年来共确诊CH患儿224例，检出率64.56/10万；确诊PKU患儿22例，检出率6.34/10万；确诊G6PD患儿3 970例，检出率1 246.19/10万；确诊CAH患儿7例，检出率2.20/10万。漳州各县(区)中，台商投资区CH和PKU检出率最高，G6PD检出率最高的是平和县，CAH检出率最高的是云霄县。结论：开展新生儿遗传代谢病筛查是早期发现遗传代谢病患儿最有效的方法，对提高出生人口素质具有重要意义。

Objective: To retrospectively analyze the screening results of inherited metabolic diseases in neonates in Zhangzhou from 2016 to 2021 and to investigate the screening status and detection rate of congenital hypothyroidism(CH), phenylketonuria(PKU), glucose-6-phosphate dehydrogenase(G6PD) deficiency and congenital adrenal hyperplasia(CAH) in Zhangzhou area, and to provide a basis for further improving the screening quality of neonatal inherited metabolic diseases. Methods: Thyrotropin(TSH) and phenylalanine(Phe) in dried blood tablets from 346 976 neonates born in Zhangzhou from 2016 to 2021 and the activities of 17-hydroxyprogesterone(17-OHP) and glucose-6-phosphate dehydrogenase(G6PD) in dried blood tablets from 318 570 neonates born in Zhangzhou from 2016 to 2021 were measured. The number of screening, screening rate, number of confirmed cases,detection rate and the diagnosis of each county were analyzed. Results: The screening rates of CH and PKU, G6PD and CAH increased year by year from 2016 to 2021, and the screening rates reached more than 99%in 2020 and 2021. A total of 224 children with CH were diagnosed in the past 6 years, with a detection rate of 64.56/100 000. Twenty-two children were diagnosed with PKU, with a detection rate of 6.34/100 000. A total of 3 970 children with G6PD were diagnosed, with a detection rate of 1 246.19/100 000. Seven children were diagnosed with CAH, and the detection rate was 2.20/100 000. Among the counties(districts) in Zhangzhou, the detection rates of CH and PKU were the highest in the Taiwan investment area, the detection rate of G6PD was the highest in Pinghe County, and the detection rate of CAH was the highest in Yunxiao County. Conclusions: Neonates screening for inborn errors of metabolism is the most effective method for early detection of inborn errors of metabolism, which is of great significance for improving the quality of the birth population.

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